BRCA1/BRCA2 (2 full genes)
Il tumore al seno è la neoplasia femminile più frequente, circa una donna su otto ne soffre nel corso della vita, mentre il tumore all’ovaio interessa più di una donna su cento, ed entrambi sono tumori che incidono gravemente sulla salute delle donne. Una parte dei tumori al seno, corrispondente circa al 5-10% dei casi, è determinato da una predisposizione genetica che causa un aumentato rischio di sviluppo di questi tumori. Tra i tumori al seno e all’ovaio ereditari, si stima che fino al 50% siano attribuibili a mutazioni genetiche a carico di due geni principali, BRCA1 (BReast CAncer gene 1) e BRCA2 (BReast CAncer gene 2). BRCA1 e BRCA2 sono geni definitivi oncosoppressori, che codificano per proteine adibite a riparare il DNA quando danneggiato, assicurando la stabilità genetica delle cellule ed una loro normale crescita.
Per quel che riguarda il cancro al seno, se il rischio per una donna della popolazione generale di svilupparlo nel corso della propria vita è del 13%, per le donne che presentano mutazioni patogene su questi geni, i numeri percentuali aumentano grandemente. Chi presenta mutazioni di BRCA1 ha un rischio del 55% – 72% di ammalarsi di tumore al seno, e chi presenta mutazioni di BRCA2 del 45% – 69%, insieme ad un rischio aumentato di cancro al seno controlaterale, cioè la comparsa a distanza di tempo di un tumore che coinvolge l’altro seno.
Per il cancro alle ovaie, il rischio può salire dall’1,2% delle donne nella popolazione generale al 39%–44% delle donne che portano una variante patogena di BRCA1, e l’11%–17% delle donne che portano una variante patogena di BRCA2.
Tra le persone già affette da cancro alla mammella e all’ovaio, le probabilità di portare una mutazione sono:
- Donne con cancro della mammella (ogni età) ⇒ 1 su 50 (2%)
- Donne con cancro della mammella (<40 anni) ⇒ 1 su 11 (9%)
- Uomini con cancro della mammella (ogni età) ⇒ 1 su 20 (5%)
- Donne con cancro ovarico (ogni età) ⇒ 1 su 10 (>10%)
Varianti patogene di BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio anche per diversi altri tumori. Nelle donne, questi includono il cancro delle tube di Falloppio e il cancro peritoneale primitivo. Gli uomini sono anch’essi a maggior rischio di cancro al seno, oltre a presentare un maggior rischio di sviluppo di cancro alla prostata. Entrambi i sessi sono a maggior rischio per cancro del pancreas.
L’analisi genetica BRCA1/BRCA2 permette la ricerca di mutazioni responsabili della suscettibilità genetica allo sviluppo di tumori di mammella e/o ovaio. L’individuazione di mutazioni genetiche risulta essenziale poiché conoscere il proprio stato di portatore di mutazione consente di pianificare misure personalizzate per la riduzione del rischio oncologico o una diagnosi precoce, e di valutare la possibilità di estendere l’analisi a parenti e familiari a rischio.
Per le persone già affette da cancro (mammella, ovaio, prostata ecc.), le informazioni possono essere importanti per definire trattamenti specifici.
Vengono offerti due livelli di approfondimento.
I livello: geni BRCA1/BRCA2 (full genes)
II livello: geni BRCA1/BRCA2 (full genes) + CNV (numero di copie)
A chi è rivolto il test:
Il test è raccomandato a pazienti affetti da tumore al seno e/o all’ovaio, persone con familiarità di tumore al seno e all’ovaio, soprattutto con insorgenza in età inferiore ai 50 anni e con bilateralità, persone con familiari maschi affetti da tumore alla mammella, persone con storia personale e/o familiare di tumori nello spettro della patologia determinata da mutazioni di BRCA1/2 e per tutte le donne con diagnosi di carcinoma ovarico epiteliale. Il test può essere valutato per chiunque, a causa di motivazioni personali o per storia familiare, per la possibilità di essere portatore di una variante patogena nel gene BRCA1 o BRCA2.
Tempi di refertazione:
15/18 giorni lavorativi
Tipologia di campione:
Tampone buccale o prelievo di sangue
Consulenza genetica
Come per tutti i percorsi diagnostici, anche quello che si sviluppa nell’ambito della genetica medica necessita che il paziente venga informato esaustivamente dal proprio medico delle specificità del percorso che ha deciso di intraprendere. La consulenza genetica è lo strumento essenziale per far sì che il paziente acquisisca la piena consapevolezza della sua condizione, dei test disponibili, dei possibili benefici e conseguenze derivati dall’esecuzione delle analisi proposte e delle possibili alternative a disposizione, dalla prevenzione ai potenziali trattamenti specifici per il caso in questione.
Una specificità che porta a differenziare la genetica medica da altri approcci medici è che una condizione patologica geneticamente determinata può riflettersi sullo stato di salute non solo del paziente interessato, ma di consanguinei, figli, genitori, o altri più lontani consanguinei. Spesso, la consulenza non si limita alla valutazione e possibile indagine della persona che ha richiesto la consulenza, ma necessità del coinvolgimento di altri familiari. Questo fa sì che le informazioni che si possono trarre da un test genetico possono implicare conseguenze/riflessi di ordine etico, legale e sociale del tutto differenti, e richiedono sensibilità distinte nell’approccio medico-paziente.
Interfacciarsi con un genetista medico garantisce infatti uno spazio in cui ricostruire approfonditamente la propria storia personale e familiare, offrendo al paziente informazioni adeguate sulla sua condizione di salute/malattia e strumenti per la comprensione delle sue eventuali componenti ereditarie, sul rischio di svilupparla o della sua evoluzione, sulla possibilità che possa essere condivisa da altri consanguinei e sulla probabilità di trasmetterla in fase riproduttiva, oltre a agli strumenti di prevenzione e cura.
Polo GGB collabora con genetisti medici per mettere a disposizione di chiunque voglia approcciarsi ad un percorso di genetica medica la possibilità di essere accompagnati da un medico specialista specificamente formato e di esperienza. Le consulenze genetiche si suddividono in consulenze effettuate prima che il test venga eseguito (consulenze genetiche pre-test), e consulenze genetiche da effettuarsi successivamente all’esecuzione del test (consulenze genetiche post-test).
Le consulenze genetiche pre-test consentono una migliore valutazione della condizione clinica in esame, dove viene presa in considerazione la necessità o meno di un’analisi genetica e ne vengono discussi i limiti e possibili benefici, e vengono stimati i possibili sviluppi che i risultati dei test possono aprire, permettendo un accesso informato e consapevole all’esame. Le consulenze genetiche post-test servono per discutere e interpretare correttamente i risultati delle indagini eseguite, soprattutto a fronte di indagini sempre più complesse e sofisticate e dalla spesso non semplice comprensione, e sono fortemente consigliate.
Tutte le aree di indagine (genetica dei tumori, della riproduzione, malattie rare, condizioni multifattoriali etc.) possono avvalersi di consulenza genetica. Queste sono acquistabili separatamente (solamente pre-test o post-test) o in pacchetto (sia prima che dopo l’esecuzione dell’esame).
Per avere maggiori informazioni e per chiarire eventuali dubbi sulle dinamiche e i vantaggi della consulenza genetica, è possibile scrivere a consulenzegenetiche@pologgb.com, o richiedere direttamente un appuntamento con il modulo sottostante.
Compila il modulo con i tuoi dati e indica il tipo da consulenza da te scelto (pre-test, post-test, pacchetto completo), inserendo le tue preferenze.
Polo GGB ti ricontatterà per confermare la disponibilità per l’orario scelto, o per proporre una nuova data e orario per l’appuntamento. Si consiglia di proporre una data non prima di cinque giorni lavorativi dal momento della richiesta. La consulenza si svolgerà online.
Impegnativa medica
Per effettuare un test genetico le linee guida nazionali ed internazionali richiedono che il paziente sia seguito da un genetista medico, o che abbia un medico specialista di riferimento con cui poter discutere i risultati che deriveranno dal test. Polo GGB chiederà infatti di indicare, nella modulistica da compilare prima dell’esecuzione dell’esame, il contatto del medico di riferimento. Ogni referto genetico presenta informazioni per le quali è necessaria un’interpretazione medica e la conoscenza dello stato di salute del paziente e della sua storia familiare, per poter valutare al meglio il percorso da intraprendere a seguito dell’esame.
È quindi fortemente consigliato che il test venga eseguito su consiglio e supporto del proprio medico o almeno dopo averne discusso con questo, e che il paziente sia in possesso di un’impegnativa medicai, così da poter intraprendere il percorso di genetica medica con il corretto accompagnamento e sostegno da parte dei professionisti a questo dedicati.
