Fattore V di Leiden (G1691A)
La coagulazione è un processo fisiologico di risposta ad un danno vascolare, che può avvenire sia a livello arterioso che venoso. In caso di vasi lesionati, la coagulazione è fondamentale per bloccare la fuoriuscita di sangue dal vaso tramite un processo complesso chiamato emostasi. L’emostasi prevede il restringimento dei vasi danneggiati (vascocostrizione locale) come reazione immediata all’evento, e l’attivazione sequenziale di piastrine e diversi fattori della coagulazione, grazie ai quali l’organismo riesce a favorire la rigenerazione del tessuto danneggiato.
Nei soggetti sani, le forze procoagulanti sono controbilanciate da forze anticoagulanti e sostanze inibitrici, creando così un equilibrio tra le due. Numerosi fattori genetici, acquisiti e ambientali possono alterare questo equilibrio, portando alla formazione patologica di trombi, altrimenti nota come trombosi.
Uno dei geni associati ad una condizione di trombofilia (aumentato rischio di trombosi) è F5, che codifica per il Fattore V.
Il Fattore V è una proteina che interviene direttamente nel processo di coagulazione del sangue, agisce da cofattore per la conversione della protrombina in trombina, ed è essenziale per garantire la corretta formazione di coaguli. L’analisi genetica individua la variante in posizione 1691 del gene F5 (fattore V di Leiden), che porta alla sostituzione di una guanina (G) con un’adenina (A). Questa alterazione rende il fattore V resistente alla disattivazione da parte della proteina C attivata (resistenza APC). Come conseguenza, l’attività procoagulante del fattore V persiste nel tempo, aumentando il rischio di formazione di trombosi venosa profonda (TVP).
Tempi di refertazione:
5 giorni lavorativi
Tipologia di campione:
Prelievo di sangue
Consulenza genetica
Come per tutti i percorsi diagnostici, anche quello che si sviluppa nell’ambito della genetica medica necessita che il paziente venga informato esaustivamente dal proprio medico delle specificità del percorso che ha deciso di intraprendere. La consulenza genetica è lo strumento essenziale per far sì che il paziente acquisisca la piena consapevolezza della sua condizione, dei test disponibili, dei possibili benefici e conseguenze derivati dall’esecuzione delle analisi proposte e delle possibili alternative a disposizione, dalla prevenzione ai potenziali trattamenti specifici per il caso in questione.
Una specificità che porta a differenziare la genetica medica da altri approcci medici è che una condizione patologica geneticamente determinata può riflettersi sullo stato di salute non solo del paziente interessato, ma di consanguinei, figli, genitori, o altri più lontani consanguinei. Spesso, la consulenza non si limita alla valutazione e possibile indagine della persona che ha richiesto la consulenza, ma necessità del coinvolgimento di altri familiari. Questo fa sì che le informazioni che si possono trarre da un test genetico possono implicare conseguenze/riflessi di ordine etico, legale e sociale del tutto differenti, e richiedono sensibilità distinte nell’approccio medico-paziente.
Interfacciarsi con un genetista medico garantisce infatti uno spazio in cui ricostruire approfonditamente la propria storia personale e familiare, offrendo al paziente informazioni adeguate sulla sua condizione di salute/malattia e strumenti per la comprensione delle sue eventuali componenti ereditarie, sul rischio di svilupparla o della sua evoluzione, sulla possibilità che possa essere condivisa da altri consanguinei e sulla probabilità di trasmetterla in fase riproduttiva, oltre a agli strumenti di prevenzione e cura.
Polo GGB collabora con genetisti medici per mettere a disposizione di chiunque voglia approcciarsi ad un percorso di genetica medica la possibilità di essere accompagnati da un medico specialista specificamente formato e di esperienza. Le consulenze genetiche si suddividono in consulenze effettuate prima che il test venga eseguito (consulenze genetiche pre-test), e consulenze genetiche da effettuarsi successivamente all’esecuzione del test (consulenze genetiche post-test).
Le consulenze genetiche pre-test consentono una migliore valutazione della condizione clinica in esame, dove viene presa in considerazione la necessità o meno di un’analisi genetica e ne vengono discussi i limiti e possibili benefici, e vengono stimati i possibili sviluppi che i risultati dei test possono aprire, permettendo un accesso informato e consapevole all’esame. Le consulenze genetiche post-test servono per discutere e interpretare correttamente i risultati delle indagini eseguite, soprattutto a fronte di indagini sempre più complesse e sofisticate e dalla spesso non semplice comprensione, e sono fortemente consigliate.
Tutte le aree di indagine (genetica dei tumori, della riproduzione, malattie rare, condizioni multifattoriali etc.) possono avvalersi di consulenza genetica. Queste sono acquistabili separatamente (solamente pre-test o post-test) o in pacchetto (sia prima che dopo l’esecuzione dell’esame).
Per avere maggiori informazioni e per chiarire eventuali dubbi sulle dinamiche e i vantaggi della consulenza genetica, è possibile scrivere a consulenzegenetiche@pologgb.com, o richiedere direttamente un appuntamento con il modulo sottostante.
Compila il modulo con i tuoi dati e indica il tipo da consulenza da te scelto (pre-test, post-test, pacchetto completo), inserendo le tue preferenze.
Polo GGB ti ricontatterà per confermare la disponibilità per l’orario scelto, o per proporre una nuova data e orario per l’appuntamento. Si consiglia di proporre una data non prima di cinque giorni lavorativi dal momento della richiesta. La consulenza si svolgerà online.
Impegnativa medica
Per effettuare un test genetico le linee guida nazionali ed internazionali richiedono che il paziente sia seguito da un genetista medico, o che abbia un medico specialista di riferimento con cui poter discutere i risultati che deriveranno dal test. Polo GGB chiederà infatti di indicare, nella modulistica da compilare prima dell’esecuzione dell’esame, il contatto del medico di riferimento. Ogni referto genetico presenta informazioni per le quali è necessaria un’interpretazione medica e la conoscenza dello stato di salute del paziente e della sua storia familiare, per poter valutare al meglio il percorso da intraprendere a seguito dell’esame.
È quindi fortemente consigliato che il test venga eseguito su consiglio e supporto del proprio medico o almeno dopo averne discusso con questo, e che il paziente sia in possesso di un’impegnativa medicai, così da poter intraprendere il percorso di genetica medica con il corretto accompagnamento e sostegno da parte dei professionisti a questo dedicati.
