Infertilità maschile (CFTR)
Il gene CFTR “Regolatore della Conduttanza Trans Membrana della Fibrosi Cistica” codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e bicarbonato attraverso la parete cellulare. La proteina, in condizioni fisiologiche, determina un aumento di acqua extracellulare, necessario per diluire i muchi che vengono secreti. Nella sua forma mutata, questa stessa proteina impedisce lo scambio di ioni con conseguente concentrazione dei muchi, che risultano essere più densi e appiccicosi.
La malattia più comunemente associata a mutazioni nel CFTR è la fibrosi cistica, una patologia a trasmissione
autosomica recessiva caratterizzata dalla produzione di secrezioni dense che danneggiano soprattutto l’apparato respiratorio e quello digestivo, causando infezioni ricorrenti. Esistono poi alcune mutazioni sul gene CFTR che causano dei disordini definiti come “forme non classiche di CFTR”. In questi casi, il malfunzionamento della proteina CFTR può determinare, tra le altre, l’agenesia congenita dei vasi deferenti (CAVD) ovvero dei canali che conducono gli spermatozoi dai testicoli all’uretra con conseguente assenza di spermatozoi (azoospermia) o loro riduzione patologica (oligozoospermia) correlata spesso con una riduzione del volume dell’eiaculato. Questa condizione rappresenta una delle principali cause di infertilità maschile per cui è consigliato procedere al test di screening.
Il Polo GGB offre tre livelli di approfondimento:
– Fibrosi Cistica CFTR analisi I livello (67 mutazioni);
– Fibrosi Cistica (full gene CFTR);
– Fibrosi Cistica (intero gene CFTR + copy number variation (CNV)).
A chi è consigliato il test:
Il test è raccomandato a uomini che sospettano uno stato di infertilità, a persone con una storia familiare positiva per la fibrosi cistica e mutazioni correlate al gene CFTR.
Prepararsi all’esame:
Per garantire una corretta esecuzione del tampone buccale, è necessario:
• Non assumere antibiotici nella settimana precedente il prelievo
• Non mangiare nell’ora precedente il prelievo
• Non bere nell’ora precedente il prelievo
• Non utilizzare prodotti contenenti tabacco nell’ora precedente il prelievo
• Eliminare qualsiasi traccia di rossetto e cosmetici per labbra
Tempi di refertazione:
15 giorni lavorativi
Tipologia di campione:
Tampone buccale o prelievo di sangue
Consulenza genetica
Come per tutti i percorsi diagnostici, anche quello che si sviluppa nell’ambito della genetica medica necessita che il paziente venga informato esaustivamente dal proprio medico delle specificità del percorso che ha deciso di intraprendere. La consulenza genetica è lo strumento essenziale per far sì che il paziente acquisisca la piena consapevolezza della sua condizione, dei test disponibili, dei possibili benefici e conseguenze derivati dall’esecuzione delle analisi proposte e delle possibili alternative a disposizione, dalla prevenzione ai potenziali trattamenti specifici per il caso in questione.
Una specificità che porta a differenziare la genetica medica da altri approcci medici è che una condizione patologica geneticamente determinata può riflettersi sullo stato di salute non solo del paziente interessato, ma di consanguinei, figli, genitori, o altri più lontani consanguinei. Spesso, la consulenza non si limita alla valutazione e possibile indagine della persona che ha richiesto la consulenza, ma necessità del coinvolgimento di altri familiari. Questo fa sì che le informazioni che si possono trarre da un test genetico possono implicare conseguenze/riflessi di ordine etico, legale e sociale del tutto differenti, e richiedono sensibilità distinte nell’approccio medico-paziente.
Interfacciarsi con un genetista medico garantisce infatti uno spazio in cui ricostruire approfonditamente la propria storia personale e familiare, offrendo al paziente informazioni adeguate sulla sua condizione di salute/malattia e strumenti per la comprensione delle sue eventuali componenti ereditarie, sul rischio di svilupparla o della sua evoluzione, sulla possibilità che possa essere condivisa da altri consanguinei e sulla probabilità di trasmetterla in fase riproduttiva, oltre a agli strumenti di prevenzione e cura.
Polo GGB collabora con genetisti medici per mettere a disposizione di chiunque voglia approcciarsi ad un percorso di genetica medica la possibilità di essere accompagnati da un medico specialista specificamente formato e di esperienza. Le consulenze genetiche si suddividono in consulenze effettuate prima che il test venga eseguito (consulenze genetiche pre-test), e consulenze genetiche da effettuarsi successivamente all’esecuzione del test (consulenze genetiche post-test).
Le consulenze genetiche pre-test consentono una migliore valutazione della condizione clinica in esame, dove viene presa in considerazione la necessità o meno di un’analisi genetica e ne vengono discussi i limiti e possibili benefici, e vengono stimati i possibili sviluppi che i risultati dei test possono aprire, permettendo un accesso informato e consapevole all’esame. Le consulenze genetiche post-test servono per discutere e interpretare correttamente i risultati delle indagini eseguite, soprattutto a fronte di indagini sempre più complesse e sofisticate e dalla spesso non semplice comprensione, e sono fortemente consigliate.
Tutte le aree di indagine (genetica dei tumori, della riproduzione, malattie rare, condizioni multifattoriali etc.) possono avvalersi di consulenza genetica. Queste sono acquistabili separatamente (solamente pre-test o post-test) o in pacchetto (sia prima che dopo l’esecuzione dell’esame).
Per avere maggiori informazioni e per chiarire eventuali dubbi sulle dinamiche e i vantaggi della consulenza genetica, è possibile scrivere a consulenzegenetiche@pologgb.com, o richiedere direttamente un appuntamento con il modulo sottostante.
Compila il modulo con i tuoi dati e indica il tipo da consulenza da te scelto (pre-test, post-test, pacchetto completo), inserendo le tue preferenze.
Polo GGB ti ricontatterà per confermare la disponibilità per l’orario scelto, o per proporre una nuova data e orario per l’appuntamento. Si consiglia di proporre una data non prima di cinque giorni lavorativi dal momento della richiesta. La consulenza si svolgerà online.
Impegnativa medica
Per effettuare un test genetico le linee guida nazionali ed internazionali richiedono che il paziente sia seguito da un genetista medico, o che abbia un medico specialista di riferimento con cui poter discutere i risultati che deriveranno dal test. Polo GGB chiederà infatti di indicare, nella modulistica da compilare prima dell’esecuzione dell’esame, il contatto del medico di riferimento. Ogni referto genetico presenta informazioni per le quali è necessaria un’interpretazione medica e la conoscenza dello stato di salute del paziente e della sua storia familiare, per poter valutare al meglio il percorso da intraprendere a seguito dell’esame.
È quindi fortemente consigliato che il test venga eseguito su consiglio e supporto del proprio medico o almeno dopo averne discusso con questo, e che il paziente sia in possesso di un’impegnativa medicai, così da poter intraprendere il percorso di genetica medica con il corretto accompagnamento e sostegno da parte dei professionisti a questo dedicati.
