Il sequenziatore Miseq è uno strumento semplice e rapido per il sequenziamento di genomi piccoli, metagenomica ad ampliconi, regioni target ed il risequenziamento mirato, fornendo un’alternativa economica all’elettroforesi capillare. Le lunghezze di lettura personalizzabili, le opzioni della cella a flusso e la scelta di letture singole o accoppiate forniscono flessibilità per adattare l’output dei dati a un’ampia gamma di esigenze sperimentali.
Il MiSeq™ Dx è il primo strumento NGS, regolamentato dalla FDA e dotato di marcatura CE-IVD per uso diagnostico in vitro. Diversi saggi e reagenti per diagnostica in vitro sono attualmente disponibili per l’uso sul MiSeqDx Instrument, in particolare Cystic Fibrosis 139-Variant Assay (139 varianti importanti dal punto di vista clinico e il gene CFTR); Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay (rileva le mutazioni nelle regioni codificanti la proteina e nei confini introne/esone del gene CFTR) e Custom Amplicon Kit Dx (consente agli utenti di sviluppare saggi mirati con un sequenziamento a base di ampliconi).
